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ERC换TRC(www.u2u2.it):为了预防乳腺癌,身体健康的她们切除了 ***

admin2021-10-0612

采写/刘紫荆

编辑/杨宝璐

患者切除 *** 之后(图片来源于pexels)

麻药的控制力逐渐散去,厚厚的纱布包裹在创口上,呼吸间,疼痛从脖子顺延到后背。某一瞬间,陈辰以为自己丰挺的胸部还在,她低头,却只能看到纱布下面的四根引流管。

“你可以理解成包子馅掏出来了,但馅和皮之间有无数的肌理连在一起,要把组织割下来。”同样做了乳腺切除手术的郑晓卉试图用简单的比喻描述这项手术内容。

据2020年世卫组织国际癌症研究机构统计,女性乳腺癌首次超过肺癌,新发病率达到226万,占比11.7%,成为全球癌症发病率第一的癌症。中国整体人群中女性乳腺癌新发病例数为416371例,居全球新发病例数的第一位。

在医学意义上,郑晓卉和陈辰都是乳腺健康的正常人,却完成了一项比乳腺癌切除术创面更大的手术。为了在乳腺癌来临前降低患癌的可能性,她们选择了更为激进的做法――预防性乳腺切除术。

然而大部分医生对这项手术保持着谨慎的态度。在个体与大数据之间,可讨论的不仅仅是“医学可以带来多少预防干预疾病的空间”,也包括女性如何在疾病风险与保持女性身体特征中做出选择。

郑晓卉的基因检测报告

遗传与检测

郑晓卉等待基因检测结果的电话,就像等待命运的宣判,她把这事称为“女人的第六感”。 *** 响起,电话另一端传来生物工程科学家的声音。“我们聊聊吧。”专家说。她的BRCA1突变基因被判定为“致病突变”。

得知结果的那一刻,郑晓卉比想象中平静,有一种“石头终于落地的感觉”。

郑晓卉在北京一家基因检测机构做人力资源管理。2020年下半年,公司将基因检测作为员工福利,免费为全体员工进行抽血体检,他们得以接受139个遗传易感的基因位点测序。

大家对这项福利感到新鲜,郑晓卉却有隐隐的担心。遗传,家族,这些字眼随着生活的冲刷似乎逐渐消弭,直到这次又重新被提起,她不得不面对自己在医学上的身份――“乳腺癌患者直系亲属”。

2003年,郑晓卉的母亲被查出卵巢癌晚期,那年,母亲49岁,郑晓卉还在上大学。噩耗让她仿佛在做梦。“是不是搞错了呀?”她一次次地问。 当时杂志报刊上流行一个说法:性格导致“癌症体质”,她努力回忆起母亲生活中的每一个细节,是因为妈妈有事常闷在心里?还是妈妈太追求完美了?她不断找寻一个解释。

做完卵巢癌切除手术,母亲的身体有所好转,但四年后,母亲又查出乳腺癌,做了双乳全切手术,可癌症的阴影却没驱散,直至2013年,郑晓卉的母亲再度患骨癌,这一次,她没能挺过去。

最后几年,郑晓卉和家人疲于陪伴母亲度过人生最后的时光,顾不上思考“为什么癌症会降临在我们家”这种问题。 郑晓卉第一次听到BRCA基因突变的说法,还是在七年前。电视上报道美国女明星安吉丽娜・朱莉预防性切除乳腺的消息,朱莉通过基因检测查到自己存在BRCA基因突变,这项突变与乳腺癌和卵巢癌的发病率息息相关。远在大洋彼岸的女明星选择在健康状态下切除乳腺的行为不仅震惊了世界,也短暂地引起了郑晓卉一家的注意。

郑晓卉告诉罹患乳腺癌的母亲,这种行为距离我们普通人太远了。就算知道了基因检测这个技术,我们该去哪里做检测?即便真的拿到检测结果,下一步又该干什么?“这完全不是普通人能消费的东西。”

那是她第一次接触到“癌症可以通过基因遗传给下一代”这个概念。现在,在自己这份基因检测报告里,再次出现了那串字母――BRCA1突变基因被格外标红,经过数据库对比显示“被判定为致病突变”。

香港遗传性家族乳癌资料库关于基因检测的宣传

风险与早筛

BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因,其产生的蛋白质可以修复DNA的断裂,抑制乳腺细胞的不正常生长。其中任何一项突变都会引起基因的不稳定性增加,根据美国癌症协会最新一项研究显示,一般女性一生罹患乳腺癌的概率为12%,而BRCA1/2致病性基因突变的携带者到70岁乳腺癌风险则提高到50%-85%,卵巢癌的风险为11%-40%。

根据《临床肿瘤医学杂志》北京大学国际医院乳腺外科的一篇报告,我国每年新增26万乳腺癌患者中,其中5%携带BRCA1/2致病胚系突变。经过乳腺癌的家族史评估,郑晓卉猜测,母亲患癌原因很大概率上也是由于BRCA1/2基因突变,远不止当初自己理解的性格原因。

陈辰对家族乳腺癌的遗传与预防也后知后觉。母亲30岁罹患乳腺癌,当时她还在上小学。她只记得父母开始长时间在外地就医,回来后妈妈头发便掉光了,身体虚弱。

在她的成长过程中,母亲一直与乳腺癌共生,直到2009年确诊骨转移。陈辰在照顾母亲时,途径医院的宣传栏,上面贴着一张纸,写着“带你了解癌症”。

“母亲有乳腺癌,其女儿或姐妹患乳腺癌几率是常人的三倍,三代以内直系亲属有两个以上患乳腺癌,乳癌几率是常人的八倍......”陈辰想到自己的家族史,母亲和大姨都在年纪很轻时患上乳腺癌,她意识到,自己患癌的概率比常人大很多。

医生劝陈辰去做基因检测,表示可以帮她联系专业的公司。目前在我国,基因检测仍为自费项目,单项BRCA基因检测平均一千元左右,多项基因序列检测的价格需翻倍。陈辰对此有些犹豫。

目前的肿瘤基因检测主要存在两种商业模式。一种是个人直接缴费给具备医学检验所资质或试点的肿瘤基因检测企业;另一种是企业和医院进行的全方位合作,一般由医院的遗传科对接外部检测机构,并由专业的医师为受检者进行评估。

并非所有乳腺癌患者和直系女性亲属都需要做基因检测。北京大学肿瘤医院家族遗传科主任解云涛医师,也是郑晓卉基因检测结果的咨询医师,曾在《家族性乳腺癌BRCA1/2基因突变检测及临床应用》一文中表示,“由于BRCA1/2突变检测是一个费时、耗资巨大的工作,而有效选择受检者进行基因检测可以节约成本,避免不必要的浪费。”

文中提到,家族性乳腺癌与散发性乳腺癌相比具有发病年龄早、双侧乳腺癌多见、家系中多个病人发病的特点,因此,参照美国国立综合癌症网络指南(NCCA)关于BRCA1/2基因突变检测人群标准适定和国内研究结果,北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室将适检人群分成两类,一类是家族乳腺癌病人,尤其是年龄在40岁以下的家族乳腺癌病人;另一类是发病年龄在50岁以下的三阴乳腺癌病人。

根据NCCA公布的指引,基因突变携带者建议从25岁起每年接受一次 *** 磁力共振扫描,有需要应每隔6个月接受一次 *** X光造影检查;30至70岁人士则建议每6个月接受 *** 检查、 *** 磁力共振扫描和 *** X光造影。

切除与保留

经过家族史调查和突变基因结果,郑晓卉咨询的家族遗传科医生给出的建议是,在她40岁之前进行预防性乳腺切除术,45岁之前考虑预防性卵巢切除,来降低乳腺癌和卵巢癌的发病风险。

摆在郑晓卉面前的有两个选择。在医学检查中,她的身体状况完全正常,属于高危健康人群,即使基因突变致病率高,但并不代表真的会患病。不切除乳腺,她后续就要通过不断的乳腺钼靶和MRI检查密切监测自己的乳腺健康,“提防它爆雷的那一天”。

选择做预防性切除,未来患乳腺癌的概率就会降低,根据医学研究结论,进行预防性双乳切除术能降低90%以上的乳腺癌发病风险,但也意味着她失去自己的 *** 。

丈夫曾与郑晓卉共同陪她母亲度过人生最后的患癌阶段。作为一个男性照顾者,他见证了癌症患者在生命最后的折磨与痛苦。因此,在得知妻子有患癌的高风险之后,他支持妻子全切乳腺。

家中的其他女性亲戚和父亲却对预防性切除乳腺的选择表示不理解。父亲的观念更趋保守,“有病来了就治病,没病为什么要做这么大的手术,切除自己的器官?”

郑晓卉的 *** 哺育了一儿一女。成为一个母亲,在她身体上留下许多痕迹,包括 *** 下垂。即便如此,她也从未想过自己完全失去 *** 是什么样。39岁这个年龄对于郑晓卉而言,依旧是职场和社交活跃的阶段,医生强烈建议她在做预防性切除的同时进行 *** 重建。

“只要跟生病的人说预切,基本上大家都赞成。”让郑晓卉坚定信心的是入院准备手术时的同室病友。那人和她一样做了妈妈,因为三阴乳腺癌已经切除了一侧乳腺,来医院进行第四次化疗。

半夜,郑晓卉起身上厕所,发现病友的手机屏还亮着。病友因为担心癌症恶化而焦虑,整夜整夜无法入眠。

“你这就对了,将来像我们这样多遭罪啊。这是好事。”病友说。

2019年《英国癌症杂志》统计,在美国,携带 BRCA1/2 突变的健康女性中约有49.9%的女性会选择接受预防性切除手术。在中国,高危健康状态下主动选择切除乳腺的女性每年不超过十例。国内针对家族遗传肿瘤的医院主要分布在一线城市,偏远地区的女性既没有早筛的意识,也难接受到系统专业的评估和治疗。

陈辰全切乳腺的决定是自己向医生提出的。她曾经在2018年得过浆细胞乳腺炎,炎症反复发作,有过多次复发的经历。最后一次康复后,她向医生提出了预防性切除乳腺的要求,医生以为陈辰是一时冲动。她才34岁,身体已经恢复健康,在没有明确的基因检测结果的情况下,做预防性切除要承担很大的风险。

“我想把生活过得更好,我想把那不知何时会来的痛苦扼杀在摇篮里。”陈辰说。她想起在病床上用 *** 维持生命的母亲,再看看身边两岁的儿子,想要做预防性全切的想法更坚定了。

在丈夫的支持下,陈辰夫妻二人最终去医院签署了手术同意书,亲手写下“知道并了解术后外观的改变,主动要求切除手术,日后所造成生活和生理上的影响个人承担责任。”

“粉丝带”是全球乳腺癌防治活动的公认标标识图片来源于pexels)

失去与重建

郑晓卉见过失去 *** 的身体。母亲患癌切除乳腺后,胸部变平,刀口缝合的地方“像东非大裂谷”。八岁时,她曾经跟妈妈到游泳池,见到一个胸部“像两个逗号”的阿姨。再忆起这个场景,她才意识到那就是做完全切乳腺的身体。

“(选择重建)是外形保留有尊严的需求,也有正常社交的需求。”郑晓卉说。她最终还是选择在切除乳腺的同时做重建,她对医生的唯一要求是“做小一点”。

陈辰没有选择重建。预防性切乳再造的费用将近十万元,其中大概八万元是材料费。医保中心将其归类为美容手术,所以目前手术的费用主要靠自费,少有报销。术前医生建议她,即使不做重建,也要保留 *** 乳晕,日后可以为 *** 再造做准备,陈辰考虑再三,最终放弃了这项提议。

纱布拆除的那一刻,陈辰终于见到自己身上两道几十公分切口。缝合后多余的皮赘和凹陷的胸部让她心情失落。孩童时期,她看多了妈妈的伤痕,不觉得它难以接受;摸过妈妈佩戴的硅胶,只记得它软软凉凉的。而现在,当自己真正戴上了硅胶,才发现沉重的硅胶会把人的肩膀勒得生疼。

对女性来说,除了身体上的适应,失去双乳更意味着一场漫长的心理建设。在术后两年多的时间,陈辰刻意避免领口过大的衣服,对身体的敏感也让她变得易怒。“对于年轻一些的女性来说, *** 的残缺则不仅仅挑战性别形象,她们更容易体会到自我形象和性生活的失调,更容易产生认同危机。”社会学家黄盈盈曾经在《性别、身体与故事社会学》中提到 *** 在女性身份方面重要的符号意义。

对残缺和残疾的想象也会影响女性是否愿意接受切乳手术的决定。21岁的韩萌家中有母亲的残疾证,那是妈妈在患乳腺癌后切除了乳腺的一纸证明。因为两代直系亲属患乳癌的经历,韩萌曾想过预防性乳腺切除术,却最终因为那张“残疾证”放弃了。

预防性切乳在医学界也存在争议。在国内,因为案例较少,缺乏专门针对中国家族遗传的基因数据库,术后对患者生活和健康的影响仍需要长期跟踪和评估。2018年《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》中,关于明确BRCA1/2基因突变的携带者,是否进行预防性的双侧乳腺切除术的问题,有16%的医生选择了“是”,44%的医生选择了“否”。

“朱莉效应”也增加了一些女性想要切除乳腺的迫切性和盲目性。一位 *** 有结节的36岁女性告诉深一度记者,自己也想要做预防性切除,但被医院拒绝了。“我已经完成了两个孩子的生育。个人觉得与身体健康相比,这些已经完成任务的器官存在与否影响不大。”

临床上对于非乳癌患者是否实施切除手术有着非常严格的筛选标准。北京大学国际医院在2018年为3位携带BRCA1/2基因突变的健康女性进行了预防性乳腺切除和重建,患者的平均年龄为35岁。在《BRCA1/2 突变的中国健康女性乳腺预防性切除及I期重建的临床实践》一文中,详细归纳了病例筛选的标准:

包括“必须携带明确致病的 BRCA1/2 突变,须经2个不同的具备资质的基因检测机构独立验证,且与家族中先证者的突变一致; 家族中的癌症患者往往因其自身患癌经历而支持BRCA1/2突变携带者接受预防性手术; 干预对象已婚已育,且得到家庭成员的理解和支持,依从性高; 充分沟通,告知预防性手术的获益及潜在的局限性,给予干预对象充足的时间考虑是否进行手术; 干预对象本人有预防性乳腺切除的强烈意愿。”

不同的年龄、身体情况和生育需求让每个人的情况都有所不同。郑晓卉在复诊过程中认识了另一位还在哺乳期的女性,因为母亲罹患乳腺癌,于是便做了基因筛查,发现了致病性的BRCA1突变。医生建议她可以等到哺乳期结束,再考虑是否要切除。

“在已经发生突变的情况下,早知道比晚知道要好。”郑晓卉现在身体已经基本恢复。母亲,自己,儿女,她希望对基因的影响能在三代人中变得越来越积极,等到孩子准备生育下一代时,可以通过遗传咨询评估和辅助生殖技术,对突变基因进行干预。

(应采访对象要求,文中郑晓卉、陈辰、韩萌为化名)

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